Après un voyage en avion, Charles souffre de douleurs aux jambes. Les symptômes empirent jusqu’à ce que le diagnostic de thrombose aggravée d’une embolie pulmonaire tombe. Il découvre alors qu’il est aussi atteint d’une maladie génétique très rare : le déficit en antithrombine 3. Témoignage.
A 28 ans, Charles fait une thrombose qui évolue en embolie pulmonaire à la suite d’un vol long-courrier. « En 2018, je pars aux Etats-Unis en avion. Il faut savoir que je mesure 1,91 m. En sortant de l’avion, j’ai mal aux jambes mais je ne m’inquiète pas, vu ma taille ça me parait normal » se souvient Charles. « J’étais fatigué, puis les douleurs aux jambes sont remontées dans les poumons. Je ne savais pas ce qu’étaient l’embolie pulmonaire ou la thrombose, donc je ne me suis toujours pas méfié ». Quelques jours après, Charles se rend à Singapour (Asie), en avion pour raison professionnelle. « Quand j’ai atterri, les douleurs s’étaient intensifiées. Je boitais et j’avais l’impression qu’on me poignardait » raconte Charles. 2 jours plus tard, il se rend à l’hôpital mais n’a pas souscrit d’Assurance maladie pour le voyage. « L’hôpital ne voulait pas me faire passer de scanner, ça aurait coûté trop cher ». Charles rentre en France. Il est très mince, très pâle et a des difficultés à respirer. « Faire mes lacets me demandait autant d’effort que courir 100 mètres« . La douleur part du mollet et remonte dans la fesse. « C’était une douleur très vive comme après un gros coup qui remontait ensuite dans le poumon. J’avais l’impression d’avoir un point de côté qui me faisait souffrir dès que je bougeais. »
« Ma jambe avait triplé de volume, elle était paralysée »
Aux Urgences, les médecins lui font passer une radio et diagnostiquent une pneumonie, lui prescrivent des antibiotiques et une visite chez le médecin généraliste. « En réalité, cela faisait une semaine que j’avais une embolie pulmonaire développée. L’embolie peut se confondre avec une pneumonie sur une radio et seul un scanner peut la détecter efficacement. Je l’ai appris par la suite » explique-t-il. Au bout d’une semaine, « mes analyses étaient catastrophiques. Le généraliste s’inquiète et appelle immédiatement le 15« . Retour à l’hôpital. Charles passe 2 jours en réanimation. « Ma jambe avait triplé de volume une fois arrivé à l’hôpital, elle était paralysée« . Il est ensuite envoyé en cardiologie pendant une semaine pour une embolie pulmonaire et une thrombose veineuse à la jambe droite. Une fois l’embolie pulmonaire sous contrôle, l’enjeu évolue : récupérer la fonctionnalité de sa jambe. Il passe une semaine en médecine vasculaire à l’hôpital Pompidou (Paris) pour suivre des séances de kinésithérapie. Entre les premières douleurs et le diagnostic de la thrombose, presque 1 mois s’est écoulé. « J’ai eu beaucoup de chance. J’ai survécu au retard de prise en charge ». Le gros du travail commence. Charles se rend chez le kiné trois fois par semaine pendant 3 ans et demi pour refaire fonctionner les veines et remettre en marche la circulation du sang. Il mettra 6 mois avant de remarcher sans assistance (béquilles).
« Je porte des bas de contention tous les jours »
Les médecins lui font passer des tests génétiques et le verdict tombe : il est atteint d’une maladie génétique très rare, le déficit en antithrombine 3, qui augmente le risque de développer une thrombose. Si la maladie est bien connue, cette mutation spécifique n’était pas encore répertoriée médicalement. L’antithrombine 3 est une protéine qui régule la coagulation, il en manque 45% à Charles ce qui implique une sur-coagulation de son sang. « J’ai 50% de chances de la transmettre à mes futurs enfants. Mais ils ne seront pas forcément obligés d’être sous traitement tant qu’ils n’auront pas fait un épisode thrombotique comme moi. Il faudra être vigilant ».
Il est atteint d’une maladie génétique très rare
Comment vivre avec ? « J’ai dû apprendre à me réapproprier mon corps. A la sortie de l’hôpital, j’étais chamboulé mentalement. J’ai connu une période de creux professionnel. J’avais seulement 28 ans, je ne fumais pas, je ne buvais pas et j’étais sportif. Je ne m’attendais certainement pas à avoir un problème de santé. Depuis, j’ai des douleurs chroniques et je porte des bas de contention tous les jours. Je suis sous traitement anticoagulant à vie puisque mon facteur génétique n’est pas traitable ». Charles peut toujours prendre l’avion mais il doit nécessairement porter des bas de contention, boire beaucoup d’eau et se dégourdir les jambes. Chaque année, il se rend à l’hôpital Pompidou pour un rendez-vous de contrôle. « Je ne peux plus pratiquer certaines activités comme celles à risque de chute (sports de glisse) ou impliquant des chocs fréquents comme les sports de contact, de combat, avec raquette, les sports de ballons, la course à pieds est également impossible en raison des douleurs chroniques… mais je peux faire du vélo, de la natation et de la marche« .
Journée Mondiale de la Thrombose « World Thrombosis Day (WTD) » a lieu le 13 octobre 2022. Elle a été fondée en 2014 par la Société Internationale sur la Thrombose et l’Hémostase (ISTH). |
Merci à Charles Riche pour son témoignage. Propos recueillis le 15 juin 2022.
